Científicos del Centro de Paleogenética de Estocolmo han logrado secuenciar por primera vez el genoma completo de un animal de la Edad de Hielo (un rinoceronte lanudo) a partir de tejido preservado en el estómago de otro animal, una joven loba descubierta en 2011 en Tumat, Siberia. Un hito sin precedentes en la investigación paleogenómica.
Ocurrió hace 14.400 años en una remota zona de la actual Siberia: una lobezna gris engulló partes de un rinoceronte lanudo y murió poco después. Gracias al frío, su cuerpo se ha conservado en el permafrost, y con él, los restos de su último banquete.
El hallazgo es doblemente extraordinario: el rinoceronte lanudo (Coelodonta antiquitatis) cuyo ADN se ha recuperado pertenece a uno de los últimos ejemplares conocidos: vivió apenas 400 años antes de que la especie desapareciera por completo y está ampliamente representado en el arte rupestre. Esta proximidad temporal con la extinción ha permitido a los investigadores descartar hipótesis anteriores y proponer una nueva explicación sobre su desaparición: el calor extremo.
Una autopsia con resultados inesperados: restos de rinoceronte lanudo en el estómago
«Secuenciar el genoma completo de un animal de la Edad de Hielo encontrado en el estómago de otro animal nunca se había hecho antes«, declaró Camilo Chacón-Duque, coautor del estudio y paleogenomista de la Universidad de Estocolmo.<</strong>/strong> El cachorro de loba, conocido como Tumat-1, fue descubierta en 2011 cerca del pueblo de Tumat, en el noreste de Siberia, perfectamente preservado en el permafrost.
Durante la autopsia del animal, los científicos encontraron un fragmento de tejido momificado en su estómago. Inicialmente pensaron que pertenecía a un león cavernario debido a su color amarillento, pero el análisis de ADN reveló una sorpresa: era carne de rinoceronte lanudo, una de las muestras más recientes de esta especie jamás encontrada.
El rinoceronte lanudo era un herbívoro adaptado al frío que alcanzaba hasta 2 metros de altura y pesaba hasta 3.500 kilogramos, estaba cubierto de pelo largo y espeso, y poseía dos cuernos. La especie fue ampliamente representada en el arte rupestre prehistórico, incluidas las famosas pinturas de la cueva de Chauvet en Francia, que datan de hace unos 30.000 años.
Sin señales de declive genético en el genoma del rinoceronte lanudo
El verdadero descubrimiento llegó al comparar este genoma con otros dos rinocerontes lanudos que vivieron hace 18.000 y 49.000 años. Contra todo pronóstico, el equipo no encontró evidencias de deterioro genético, consanguinidad o aumento de mutaciones perjudiciales a lo largo del tiempo.
Los tres individuos mostraron una heterocigosidad genómica casi idéntica de aproximadamente 0,4 sitios heterocigotos por cada 1.000 pares de bases. Además, el análisis de segmentos homocigotos (ROH, por sus siglas en inglés) reveló que entre el 58% y 59% de sus genomas estaban dentro de estos segmentos, pero la inmensa mayoría (98%) eran menores de 1 megabase de longitud.
<p>»Los segmentos homocigotos largos, típicamente mayores de 2 megabases, son indicativos de consanguinidad reciente porque no han sido fragmentados por la recombinación«, explicó Edana Lord, investigadora postdoctoral del Centro de Paleogenética. «Sólo encontramos entre un 1% y 2% del genoma en estos segmentos largos en las tres muestras, lo que indica que la consanguinidad reciente era mínima«.
Este hallazgo contradice lo observado en otras especies extintas y en rinocerontes actuales en peligro de extinción, que muestran claras señales genéticas de declive poblacional antes de desaparecer. La población de rinocerontes lanudos se mantuvo genéticamente robusta y estable hasta su súbita desaparición.
Una población estable hasta el final
Los investigadores utilizaron el modelo coalescente secuencial pareado (PSMC) para reconstruir la historia demográfica de la especie. Los resultados mostraron que la población efectiva (Ne) del rinoceronte lanudo se mantuvo estable en aproximadamente 1.600 individuos desde hace 34.000 años hasta 14.400 años, sin evidencia de declive poblacional al inicio del interestadial Bølling-Allerød hace 14.700 años.
«Recuperar genomas de individuos que vivieron justo antes de la extinción es un desafío, pero puede proporcionar pistas importantes sobre qué causó la desaparición de la especie, lo que también puede ser relevante para la conservación de especies en peligro en la actualidad«, añade Chacón-Duque.
El estudio, publicado en la revista Genome Biology and Evolution, sugiere que la extinción del rinoceronte lanudo ocurrió de forma rápida. Es muy probable que ocurriera durante el interestadial Bølling-Allerød, un período de intenso calentamiento global que comenzó hace unos 14.700 años. El análisis también reveló que no hubo aumento en la carga genética (mutaciones deletéreas) en ninguna de las tres categorías de impacto (alto, moderado y bajo) a lo largo de las decenas de miles de años previos a la extinción.
«Nuestros resultados muestran que los rinocerontes lanudos tuvieron una población viable durante 15.000 años después de que los primeros humanos llegaran al noreste de Siberia. Eso sugiere que el calentamiento climático, más que la caza humana, causó la extinción«, afirma Love Dalén, profesor de genómica evolutiva y coautor del estudio.
Un desafío técnico monumental
Recuperar este ADN representó un reto técnico extraordinario. El equipo tuvo que realizar 22 extracciones independientes de ADN de diferentes fragmentos del tejido. Estos medían sólo 4 centímetros por 3 centímetros, cada uno pesando aproximadamente 15 miligramos. El ADN antiguo se degrada en fragmentos minúsculos con el tiempo. En este caso, el tamaño promedio de los fragmentos de ADN alineados era inferior a 100 pares de bases. O lo que es lo mismo, una cantidad microscópica de información genética.
La investigación fue liderada por Sólveig Guðjónsdóttir como parte de su tesis de maestría en la Universidad de Estocolmo. «Fue realmente emocionante, pero también muy desafiante, extraer un genoma completo de una muestra tan inusual«, confesó la científica.
El tejido contenía entre un 1,9% y un 8,3% de ADN endógeno (del rinoceronte). El resto correspondía principalmente al lobo depredador y contaminación ambiental. Para maximizar la complejidad del ADN y evitar duplicaciones, los investigadores seleccionaron las diez mejores extracciones. De ellas, generaron 190 bibliotecas genómicas indexadas que fueron secuenciadas en profundidad.
El resultado final fue un genoma de cobertura 10,1×. Esto significa que cada posición del genoma fue leída un promedio de diez veces. Esto es suficiente para llamar variantes genéticas con confianza y realizar análisis evolutivos precisos. El equipo identificó aproximadamente 22 millones de polimorfismos de nucleótido único (SNPs) en las tres muestras analizadas.
El permafrost: un archivo genético inigualable y amenazado
«El permafrost es un recurso invaluable para la paleogenómica, dado que las muestras permanecen casi congeladas durante decenas de miles e incluso cientos de miles de años«, explicaba también Chacón-Duque. Sin embargo, el cambio climático actual está acelerando el deshielo del permafrost, amenazando estos tesoros prehistóricos con una descomposición rápida. Una carrera contra el tiempo está en marcha para preservar estos archivos genéticos antes de que se pierdan para siempre.
Este descubrimiento demuestra que es posible obtener información genómica de alta calidad de fuentes inesperadas. A su vez, esto abre nuevas vías para entender la dinámica de extinción de especies y eventos evolutivos clave, incluso cuando los restos físicos son escasos o están en mal estado de conservación.